21世纪经济报道记者 朱萍 实习生 胡冰月 北京报道 “经常有罕见病患者被误诊很长时间，我这误诊时间最长的患者有30多年，但他才35岁。在此期间，他不停地辗转多个医院，耗费精力、经费，同时误诊后还用错药，有些药物还有很强的毒副作用。”近日，在人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会上，北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁指出罕见病确诊难的问题。

此前全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康向21世纪经济报道记者介绍过他们曾经做过一个调查，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。并且罕见病误诊率较高，60%的患者经历过误诊，平均就诊时间将近4年。

丁洁指出，我国罕见病面临关注度低、诊断很难的问题，但罕见病其实并不罕见，目前全球已知的罕见病约有7000多种，虽然每一种罕见病的患病人数并不算多，但是7000多种罕见病的患者加在一起，就是一个庞大的亟待关注的患者人群。为此对于罕见病的认知度亟待提升。

罕见病误诊、漏诊

上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范指出，目前，很多罕见病在中国并不罕见，如已纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病，预估患者人数超过350万。

 “有很多罕见病的中国患病人数，比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多。在这相对比较大的人数基础上，我们也逐步明确，在罕见病中，约80%为遗传性疾病。”顾学范指出，其中很多罕见病是遗传，长发病于婴儿或儿童期。

根据鲍晓等人2021年发表在中华医学会上的文章《罕见病/遗传病患者的生育和再生育策略》也提出，从国际上来看，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

上述提到的案例，是丁洁曾经做过一类罕见肾脏病的回顾性研究的案例，这位患者也是幼时患病，反复去了十几家医院。“用了许多不适合自己的药物，非常痛苦。”丁洁无奈地说。

根据《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，全球有42%的患者表示曾经被误诊过，有40%的患者确诊时间长达1年以上，据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3年。

在上述启动会上，浙江大学医学院附属第二医院副院长、中国神经科学学会副理事长吴志英指出，尽管浙江省医保政策的完善程度已经走在全国前列，但是我们在调研过程中还是发现有很多的罕见病患者被漏诊、误诊，他们的生存状况也没有得到很好的解决。“主要原因就是罕见病不太被社会所关注，中国对罕见病的关注比国外更晚一些，能看罕见病的医生也比较少。”

上述结论实际也是吴志英近期参与的“浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究项目”的部分调研结果。该项目是国内首次通过省级医保大数据，对已经加入医保的121种罕见病进行深入分析。

除了漏诊误诊外，优质的医疗资源集中在一线城市，罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市，而罕见病患者来自全国各地，异地就医、异地确诊及复诊会增加很多交通、住宿、误工等成本。统计数据表明，罕见病患者平均每年为了就医购药的异地出行和误工费用达1.7万元。

为此，丁洁提到，80%的罕见病由基因遗传引起，因为基因有种族、地域等差异，基于此，对罕见病开展的筛查、预防等可以按照地区划分，而不是全国一刀切。

早诊早治早预防是关键

与此同时，顾学范也指出，目前全世界公认的罕见病有7000多种，即便专业医生也无法全面了解。有些患者不断被转诊，往往在发病后很多年才确诊，从而错过了最佳的治疗时间。

基于此，顾学范认为，对于罕见病治疗，早诊早治早预防是关键，同时也要加强罕见病知识宣传，包括宣传罕见病防治知识，分享罕见病前沿学术成果，面向大众普及科学、权威、实用的罕见病知识，提升公众对于罕见病知晓率，从而使更多罕见病患者获益等。

另据了解，子昂罕见病智库也在积极推动罕见病科普等，不久前还上线了2.0版本，罕见病患者可以找寻到任何关于罕见病的知识，包括症状、诊断、治疗，文献等专业内容，另有关于罕见病的最新资讯、最新治疗指南、罕见病药库等，并且可以帮助患者研究病情现状，寻找解决问题的症结，预测未来，给出不同角度的治疗预测方案，给患者提供全方位的智能查询知识库。

实际上，罕见病治疗领域，不仅是误诊漏诊的问题，很多罕见病患者还面临缺乏药物的问题。

北京病痛挑战公益基金会发布的《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》援引数据指出，从全球范围看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法。

截至2020年10月1日，以《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病为统计依据，有74种罕见病在全球有药可治，而在我国，已上市66种治疗药物，涉及35种罕见病适应症。目录中的其他47种罕见病面临“全球无药”。

 “即使是有药可治罕见病，也常常因为价格昂贵让患者望而却步。”丁洁强调。例如2019年在中国获批上市的脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗药物诺西那生钠注射液，在欧美一年费用约75万美元。在中国，将赠药政策考虑进去后，平均年治疗费用尚需105万元。

面对上述问题，丁洁认为应当多方协作守护罕见病患者。首先，要在政府主导下，各省市因地制宜地出台罕见病医疗保障政策；其次，要进一步完善相关配套服务，不仅罕见病医生应接受罕见病培训，一般的医生也要树立罕见病诊断的基本理念。另外，国内药企应加大在罕见病药物上的研发，同时，希望国家能出台一些特殊政策，开通绿色通道将进口药引入中国进行仿制，也能在一定程度上降低患者用药负担。