21世纪经济报道记者唐唯珂广州报道 罕见病，又称“孤儿病”。

根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等。罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。他们经历着常人无法理解的痛苦，承受着非常沉重的经济负担。

但在罕见病领域仍有很多相关现存的困境需要解决。

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首都医科大学宣武医院神经外科主任医师、中日友好医院神经外科副主任吴浩在接受21世纪经济报道记者采访时表示：“首先，各个层面存在对罕见病的重视度不够。在政府层面，更多的注意力仍集中在发病率更高的病，与普通大众关系更为密切。医学界更是如此，许多罕见病在大医院能够遇到，部分下沉的医院可能存在闻所未闻的情况。治疗上更无从所谈。”

“另一方面罕见病整体在医疗届的重视程度不够，也加剧了治疗的难度和复杂度。”吴浩补充道。 

吴浩表示，但是每一个罕见病患者背后都是一个家庭。往往存在家属不知道到哪里去看，找到了医院，医院也不知道怎么去解决。好不容易找到了解决方案之后，由于这个报销各方面费用的问题，也没有得到充分的政策上的倾斜。所以导致了少部分的群体出现了治病非常困难的情况。

针对最为常见的罕见病确诊难问题如何解决。

吴浩向21世纪经济报道记者指出：“这是一个系统性的问题。对于一些小的医疗机构来说因为病人数量的限制，对罕见病的诊断难以应对。只有较大的国家中心和大型医院，可能见到一些，这些发病率低的罕见病。这就要求大机构必须要拿出精力去研究它。

“罕见病无论是国际上还是国内，想要获得相关学习材料都较为困难。对罕见病的诊断进行研究的人都是稀缺的，这就要求医生具备一定的情怀。研究这些小众病，必须投入必要的精力，不会有现成资料学习来，而需要在治疗的过程中不断的总结，推陈出新，拿出一些自己的经验来。”吴浩说道，“所以从这角度来说很多大医院日常的工作事务十分繁忙，为何还要花大量时间精力，去做系统化研究难度更大的罕见病，是需要情怀的。并且也注定面临着更大的困难和压力。”

吴浩同时指出，另一方面，如果大平台医院的医生都不做这些事情，指望其他的医院医生做更不现实。从医疗系统来讲，尤其是大医院，作为一个高平台的医生来讲,对治疗罕见病的研究是一个责任。大医院可能从行政层面来说，也应该重视对罕见病的诊治和相关研究。或者说应该有一个科室值周，至少培养一两个医生在某一方面加强系统性问题研究。此外一方面可以鼓励医生加大科普宣传，让病人才有可能找到合适的医生，另一方面，在找到合适治疗医生的过程中，医生本身也不断的提高自己的诊疗水平，达到相辅相成的效果。