21世纪经济报道记者季媛媛上海报道

尽管罕见病患者人数较少，但他们同样值得被关注。

近年来，国家持续加强罕见病防治体系，2018年发布首批121种罕见病目录及诊疗指南。2025年新版国家医保药品目录新增13种罕见病用药，累计覆盖90余种罕见病药物，包括脊髓性肌萎缩症、戈谢病等治疗用药，显著降低患者负担。但面对全球已知的超过7000种罕见病，中国的防治保障体系仍在摸索中前行。

在今年进博会展台上，不少跨国药企带着罕见病药物亮相。例如，阿斯利康带来了在中国已上市的三款创新罕见病药物：舒立瑞、科赛优、伟立瑞，这三款药物均为“进博宝宝”。以伟立瑞为例，去年该药品完成中国首展，今年已在华获批上市并携双适应症再次亮相进博。

这些药物的参展充分体现了进博会在加速推动罕见病药品从“展品”变为“商品”，进而实现“可及”的进程，“中国速度”正在助力全球创新成果惠及更多患者。

“我们对进博会这一平台深表感激。”阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清对21世纪经济报道记者表示，阿斯利康有几款罕见病产品均与进博会紧密相关，进博会也推动了中外交流合作，使阿斯利康获得了更多在中国投资的机遇。目前，阿斯利康在青岛设立了一家公司，专门负责罕见病药品的进口业务。

“这得益于进博会搭建的平台，推动了我们与山东省政府的良好合作。我们还进一步推进了儿童罕见病的筛查工作，如在青岛开展神经纤维瘤病的早期筛查。因此，我认为，进博会为我们提供了在各个维度、各个层面开展合作交流的平台。”胡轶清说。

亟待解决用药难题

“诊疗难”与“保障难”如同两座大山，横亘在罕见病患者的治疗之路上。放眼全球，目前仅有5%的罕见病拥有有效治疗方法，且即便存在治疗手段，相关药物价格也极为高昂，令普通患者难以承受。罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。

弗若斯特沙利文发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》也指出，罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。近年来，政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题。 

一方面，缺少药物。中国政府出台了一系列和罕见病相关的政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审批。罕见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕见病患者有更多药物可用。截至2023年底，中国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病。

另一方面，保障不足。随着国家基本医保目录动态调整，并且最近几年对罕见病药物越来越开放和包容，最新数据显示，目前已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖了42个罕见疾病种类。除基本医保外，目前罕见病患者还可通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。 

不过，近年来，国家通过动态更新罕见病目录、推动医保准入、鼓励本土研发等举措，持续完善罕见病保障生态。谈及目前罕见病防治现状，胡轶清表示，近年来，国家在“健康中国2030”规划中，秉持“全民健康”理念，即每个人均享有健康的权利。在过去七八年里，国家出台了诸多有利于罕见病患者的政策，这些政策主要集中在两个方面：一方面，在注册环节，国家为罕见病用药提供了优先审评与绿色通道。例如，借助海南博鳌、北京天竺等先行区，加速尚未上市的罕见病药品进入中国市场；另一方面，在诊疗体系。自国家发布第一批、第二批罕见病目录以来，截至目前，已有207种罕见病药物被纳入罕见病目录。同时，在国家卫生健康委员会的指导下，建立了覆盖419家医院的罕见病协作网，参与罕见病诊疗工作的专家数量亦显著增加。

“过去常说‘能治疗罕见病的专家比罕见病患者还少’，如今这一说法或许已不完全适用，因为越来越多的专家正投身罕见病诊疗，诊疗体系建设已初具规模。”胡轶清认为，政策方面还有一些方向可以期待给予进一步支持，亟待解决的问题是政府如何强化罕见病药物的支付保障。

胡轶清进一步解释道，可以从两个层面进行探讨。尽管目前已有部分罕见病药物被纳入国家医保目录，患者在享受医保报销后，仍需根据地区政策和药物种类承担一定比例的自付费用。如何进一步降低医保目录内罕见病药物的自付比例，运用商业保险创新目录，或者通过大病保险、医疗救助金、惠民保以及慈善救助金等，对医保目录内的罕见病药品进行二次报销，这将显著减轻患者的自付压力，使他们能够用上新药，并规范用药时长。 

据记者观察，由于罕见病用药价格高昂，许多患者面临沉重的经济负担，导致无法持续完成疗程，用药断断续续，从而无法获得应有的治疗效果。例如，一款用于治疗儿童I型神经纤维瘤病（NF1）的药物，若患者停药，肿瘤可能会复发并重新生长，断断续续用药对患者极为不利，治疗效果将大幅降低。若能坚持用药，肿瘤则能够得到控制，甚至缩小。药物可及性已然成为患者需要面对的难题。 

由于近70%的罕见病在儿童期发病，关注罕见病问题，本质上就是关注下一代的健康成长，因此需要为儿童群体提供充分的医疗保障。“我们也呼吁借鉴国际经验，设立创新药物基金，专门支持最前沿的创新药物。”胡轶清指出，这些创新药品独立于普通医保体系之外，通过创新药基金获得支持。创新药基金能够提供更为优惠的价格和更高的报销比例，使罕见病患者从中受益。

破局“最后一公里”

当前，随着政策层面的持续推进，各方正共同努力破解罕见病药物可及性的“最后一公里”难题。

10月30日至11月3日，国家医保局组织开展2025年国家基本医保药品目录谈判竞价和商保创新药目录价格协商工作，120家内外资企业现场参与，其中参与基本医保药品目录谈判竞价的目录外药品127个，参与商保创新药目录价格协商的药品24个。

值得一提的是，2025年国家医保目录调整新增设商保创新药目录，推动更多创新药进商保。根据国家医保局公布的信息，共有121个高值药品通过商保创新药目录形式审查。

国家医保局医药服务管理司司长黄心宇表示：“商保创新药目录由国家医保局组织制定，我们考虑与医保目录同时申报、同步调整。企业可以自主申报纳入医保药品目录或者商保创新药目录，也可以同时申报两者。与医保目录调整的不同点在于，商保创新药目录将充分尊重商业保险公司的市场主体地位。”

除了支付问题，各方也在诊断方面不断发力。回溯罕见病的特征，诸多罕见病并非仅关联一个科室。与其他疾病不同，其可能涉及多个科室。以儿童神经纤维瘤病为例，患者初诊时，可能因骨骼畸形前往骨科就诊；可能因面容受损去整形外科；可能因纤维瘤影响生长发育而到内分泌科；也可能因身体出现牛奶咖啡斑在皮肤科就诊。所以，这类疾病可能涉及多个科室，致使漏诊的概率极大。 

针对此情形，为助力患者更快确诊，阿斯利康至少在每个省份支持设立了一到两家罕见病卓越中心（CoE），这些中心的首要职责是构建多学科会诊机制。尽管各医院可能由不同科室主导，但这种多科室协作机制可确保患者无论首诊于哪个科室，均能被精准转介至最适宜的科室进行会诊，最终实现确诊并开展规范化治疗。

胡轶清指出，罕见病单一病种的发病率着实极低，患者数量亦相对较少。目前所发现的罕见病种类日益增多，甚至已逾1万种。疾病数量持续增长，并非出现了新增疾病，而是以往未被发现。随着更多临床医生与科学家投身于这一领域，我们发现罕见病的种类远超想象。因此，虽然单个罕见病种发病率低、患者规模小，但将所有罕见病患者汇总后，这个群体规模不容忽视。 

“当然，针对某一单一病种开展药物研发，单个患者所分摊的研发成本无疑是高昂的。然而，在全球7000多种罕见病中，仅有5%具备治疗手段，仍有大量罕见病患者面临无药可医的困境。作为制药企业，我们最重要的社会责任正是研发治疗这些尚无有效药物疾病的药物，从而推动人类健康事业发展。”胡轶清说道，随着技术的发展，作为制药企业，阿斯利康十分愿意投入资源，探寻并开发创新药物，为那些无药可治的罕见病患者带来生存的希望，使其重回健康生活，从而推动整个人类健康事业的进步，这与公司的使命高度相符。

“我们研发出一款补体抑制剂产品，对此我深感自豪。它就像一把钥匙，已成功用于治疗国家罕见病目录中的四种疾病，这凝聚了我们团队的全部心血。”胡轶清说。

目前，政策保障与市场创新正携手推动中国罕见病防治体系不断完善。随着基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，以及商业健康保险、社会慈善等多元保障路径协同发展，罕见病药物的可及性和可负担性正逐步提升。

瑞颂制药首席执行官、阿斯利康首席战略官Marc Dunoyer认为，中国在全民健康、医药创新发展等方面的战略部署，与阿斯利康深耕罕见病领域的使命高度契合。罕见病患者面临的疾病负担远超普通慢性病患者，提升罕见病诊疗可及性，既是减轻患者家庭负担的关键举措，也是全球健康领域追求公平与普惠的共同目标。

此外，眼下，跨国企业通过进博会等平台加速引入全球创新疗法，从207种到7000多种，中国罕见病目录覆盖范围仍有巨大扩展空间；诊疗资源分布不均衡问题亟待解决；部分罕见病药物研发难度大、成本高、可及性不足。

但正如全国罕见病诊疗协作医院的不断扩展、医保覆盖范围的持续扩大所展示的那样，中国正在罕见病防治保障道路上稳步前行。